Abstract:
A través de la medicina de sistemas se pueden utilizar datos de pacientes para establecer relaciones entre sus rasgos patológicos observados (fenotipos) y sus alteraciones genéticas. Mediante distintos métodos (de simililitud y probabilísticos) se puede calcular un valor de asociación para estas relaciones, de manera que se permita la selección de aquellas más significativas. Las asociaciones fenotipo-genotipo sirven para ahondar en el conocimiento de las causas genéticas y moleculares implicadas en el desarrollo de distintas patologías. Del mismo modo, se pueden usar con herramientas predictivas para ayudar al diagnóstico de enfermedades raras. Nota: La capacidad de la Sala de Grados está limitada a 13 personas. Para asistencia presencial se ruega confirmación en la dirección bcano@uva.es La conferencia se podrá seguir online en https://teams.microsoft.com/l/meetup-join/19%3a058a50eb876847918f2245435535992e%40thread.tacv2/1605012789429?context=%7b%22Tid%22%3a%225f2a1fdf-b755-40df-8d23-5c8d19455375%22%2c%22Oid%22%3a%222b25a16b-97c7-4ba5-91fb-301c759828f3%22%7d